Doenças raras: você sabe o que é e quais são elas? O dia 28 de fevereiro foi escolhido como a data para ampliar as discussões e levar mais informação sobre essas doenças.
Um dos maiores problemas enfrentados pelos pacientes com essas doenças, é o acesso ao diagnóstico. Inclusive, uma pesquisa da Campanha Crescer, mostrou que o diagnóstico pode levar anos, uma vez que as doenças raras são comumente confundidas com outras patologias frequentes.
No entanto, como a maior parte dessas doenças tem causa genética, os exames genéticos podem ajudar no diagnóstico precoce. Se você busca mais informações sobre essas doenças, continue a leitura do artigo.
Quais são as doenças raras?
Para ser uma doença rara, ela precisa afetar no máximo 65 pessoas a cada 100 mil (1,3 pessoas, a cada 2000 indivíduos. Além da incidência, é levado em consideração a raridade, gravidade e diversidade. Estima-se que 13 milhões de brasileiros possuem e convivem com alguma doença rara.
Seria impossível listar aqui todas as doenças consideradas raras, já que existem cerca de sete a oito mil. No entanto, algumas delas são mais conhecidas, como:
- Esclerose múltipla;
- Hemofilia;
- Doença de Cushing;
- Fibrose cística;
- Síndrome de Guilain-Barré;
- Hipotireoidismo congênito;
- Doença de Addison;
- Osteogênese imperfeita.
Quem são os mais afetados por essas doenças?
A grande maioria dessas doenças se manifestam nos primeiros anos de vida, por isso, cerca de 75% delas, afetam crianças de até cinco anos de idade. Muitas doenças vão progredindo com o tempo e podem levar à morte, daí a importância da triagem no recém nascido.
O teste do pezinho ampliado, diagnostica 50 doenças no bebê, sendo muitas delas doenças raras. Já fizemos um blog explicando todas as diferenças entre o teste do pezinho básico (ou tradicional) e o ampliado, leia AQUI.
O que causa as doenças consideradas raras?
Essa ainda é uma pergunta longe de ser respondida. Sabe-se que 80% dessas doenças em sua origem em fatores genéticos. No entanto, 20% delas podem ser causadas por:
Fatores ambientais;
Infecções (bacterianas e virais);
Autoimunidade.
Essas doenças ainda não tem cura, então como os exames genéticos podem ajudar?
Sobre a importância dos exames genéticos para o diagnóstico precoce, já comentamos por aqui. Mas, esses exames também serão solicitados em caso de aconselhamento genético.
Você já sabe que tem casos de doenças desse tipo na família e quer saber se tem chances de ter um filho com a doença? Os exames te ajudam a descobrir se a doença é genética e hereditária. Em caso positivo, há a possibilidade, na fertilização em vitro, de modificar essa variante genética, isso é chamado de diagnóstico pré-implantação.
Independente da razão da solicitação do exame genético, ele pode ajudar na busca por um tratamento correto e eficiente, que dê mais qualidade de vida para o paciente e chance para um desenvolvimento infantil adequado.
Aqui no LabSantana você tem ao seu dispor alguns exames genéticos, além do teste do pezinho ampliado. Se você tem interesse, entre em contato com a nossa equipe, nós podemos sanar as suas dúvidas.
LabSantana — Uma família para cuidar da sua!
Fontes:
Tenuto, C. Doenças raras: você sabe quais são e quantos tem?. Portal PEBMED. Disponível em: https://pebmed.com.br/doencas-raras-voce-sabe-quais-sao-e-quantos-tem/?utm_source=artigoportal&utm_medium=copytext
Doenças Raras. Muitos somos raros. Disponível em: https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/
Dia das Doenças Raras: como exames genéticos podem ajudar no diagnóstico. Portal PEBMED. Disponível em: https://pebmed.com.br/dia-das-doencas-raras-como-exames-geneticos-podem-ajudar-no-diagnostico/?utm_source=artigoportal&utm_medium=copytext