A fibrose cística é uma doença genética hereditária que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, causando o acúmulo de muco espesso e pegajoso nas vias aéreas, pulmões, pâncreas e outros órgãos. O diagnóstico precoce é essencial para o manejo adequado da doença e para a implementação de estratégias que possam minimizar seus efeitos sobre o organismo.
Dentre os métodos utilizados para diagnosticar a fibrose cística, os testes genéticos desempenham um papel crucial, permitindo a identificação de mutações no gene CFTR associado à doença. Dia Mundial da Fibrose Cística, saiba mais sobre quais testes podem ser realizados e eles podem auxiliar no rastreamento da doença.
Triagem para Fibrose Cística
Os testes genéticos desempenham um papel importante na triagem de indivíduos para fibrose cística. Esses testes podem ser utilizados para identificar portadores da mutação no gene CFTR, bem como para rastrear parentes de pessoas já diagnosticadas com a doença.
Além disso, os testes genéticos são empregados como ferramentas de triagem pré-natal, permitindo a detecção de genes CFTR mutados em fetos em desenvolvimento.
Nos Estados Unidos, a triagem universal para fibrose cística é realizada em recém-nascidos, embora haja indivíduos mais velhos que não tenham sido submetidos a esse rastreio devido à sua recente implementação.
Triagem de Portadores para Detectar Mutações CFTR
Os testes genéticos de triagem de portadores ajudam a determinar se um indivíduo é portador de uma mutação no gene CFTR. Esses testes são particularmente relevantes para pessoas com histórico familiar da doença. Portadores são aqueles que herdam uma cópia mutada do gene CFTR de um dos pais, enquanto aqueles que herdam mutações de ambos os pais desenvolvem a fibrose cística.
O teste genético é conduzido a partir de amostras de sangue, saliva ou células bucais, e procura por 23 das mutações genéticas mais comuns associadas à doença. Um resultado positivo indica uma alta probabilidade de ser portador, enquanto um resultado negativo não exclui completamente a possibilidade de ser portador.
Triagem Pré-Natal
Casais que planejam ter filhos podem optar por realizar testes genéticos pré-natais para determinar se são portadores de mutações no gene CFTR. Essa triagem pode ser realizada antes ou durante a gravidez e é especialmente relevante se um dos parceiros tem histórico familiar da doença.
Os testes pré-natais envolvem a coleta de amostras de sangue, saliva ou células bucais para análise genética. Se um dos parceiros for identificado como portador, o próximo passo é testar o outro parceiro. Se ambos forem portadores, podem ser realizados testes de diagnóstico pré-natal no feto para confirmar a presença da doença.
Triagem Neonatal
A fibrose cística afeta aproximadamente 70 mil indivíduos globalmente, sendo a doença genética mais prevalente nos primeiros anos de vida. A triagem neonatal é fundamental para detectar a fibrose cística em estágios iniciais da vida do bebê. Normalmente realizada nos primeiros dias de vida, a triagem envolve a coleta de gotas de sangue do teste do pezinho, analisadas para avaliar os níveis de tripsinogênio imunorreativo (IRT), uma substância produzida pelo pâncreas.
Embora níveis elevados de IRT possam indicar fibrose cística, testes adicionais são necessários para confirmar o diagnóstico. Alguns estados também realizam testes de DNA em conjunto com o teste de IRT para uma triagem mais precisa.
Teste de Suor no Diagnóstico da Fibrose Cística
O teste de suor é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico definitivo da fibrose cística. A base desse teste é a detecção de níveis elevados de cloreto no suor de indivíduos com a doença. Um produto químico incolor e inodoro, juntamente com estimulação elétrica, é aplicado em uma pequena área da pele para induzir a produção de suor. Esse suor é coletado e submetido à análise laboratorial.
Priorize o diagnóstico precoce no LabSantana
A realização de testes genéticos pré-natais e neonatais oferece a oportunidade de detectar a fibrose cística nos estágios iniciais da vida, permitindo que intervenções e tratamentos adequados sejam aplicados o mais cedo possível.
Para os casais que estão planejando formar uma família, realizar testes genéticos antes de engravidar pode ajudar a identificar portadores e possibilitar uma tomada de decisão informada sobre as opções de reprodução.
Como um centro de diagnóstico líder, o LabSantana oferece serviços de testes genéticos abrangentes e confiáveis para triagem de portadores, diagnóstico pré-natal, triagem neonatal e testes de suor.
Com um compromisso inabalável com a segurança e qualidade dos resultados, o LabSantana garante que as famílias recebam informações precisas e essenciais para proteger a saúde de seus filhos e tomar medidas preventivas para garantir um futuro saudável.
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Fontes:
“Cystic Fibrosis – Diagnosis | NHLBI, NIH.” Www.nhlbi.nih.gov, 24 Mar. 2022, www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis/diagnosis#:~:text=Genetic%20testing%20looks%20at%20your.
Cystic Fibrosis Trust. “Cascade Screening and Family Genetic Testing for Cystic Fibrosis.” Www.cysticfibrosis.org.uk, www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/diagnosis/family-genetic-testing.
OMS. “Fibrose Cística é Genética E Mais Comum Na Infância | Biblioteca Virtual Em Saúde MS.” Saude.gov.br, 2023, bvsms.saude.gov.br/fibrose-cistica-e-genetica-e-mais-comum-na-infancia/#:~:text=A%20fibrose%20c%C3%ADstica%20pode%20ser.